–Este viernes, 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas y/o Raras y a propósito de esta fecha, la Defensoría del Pueblo advierte que en Colombia pueden llegar a dos millones las personas que sufren estos padecimientos, con el agravante de que enfrentan limitaciones y barreras para recibir una atención eficiente, oportuna e integral.

En el país existen alrededor de 92.745 pacientes con ese tipo de patologías, aunque según la Fundación Aids Healthcare, AHF, estima que el número podría alcanzar los dos millones de personas. Este subregistro, se debe a la dificultad en el diagnóstico porque muchas de estas enfermedades requieren pruebas genéticas complicadas y presentan diversos síntomas, lo que prolonga en el tiempo el proceso de diagnóstico; es decir, existen muchos pacientes registrados, pero como no tienen un diagnóstico, no se sabe qué enfermedad padecen.

Infortunadamente, afirma la Defensoría, más del 50% de los pacientes con enfermedades raras han perdido consecutividad en sus tratamientos debido a la falta de acceso a medicamentos, lo que genera daños irreversibles e incluso riesgo de muerte. La actual crisis financiera que afronta el sistema de salud ha afectado a quienes ya reciben tratamiento como a quienes aún esperan diagnóstico y tratamiento.

Otra barrera consiste en la demora en la atención con especialistas lo que impide un diagnóstico temprano y adecuado. También están las limitaciones en los mecanismos de protección del derecho a la salud porque ante la falta de acceso a los tratamientos, miles de pacientes quedan si una apropiada atención. Y aunque las acciones de tutelas e incidentes de desacato radicadas por parte de pacientes, familiares y cuidadores van en aumento, este mecanismo jurídico resulta ineficaz e insuficiente porque en muchos casos, los jueces no fallan en favor de los pacientes que requieren de un acceso oportuno a los servicios de salud.

Y como si esto fuera poco, los pacientes enfrentan grandes dificultades para obtener los medicamentos necesarios para tratar su condición, y a esto se suma que los cuidadores de las personas con esta enfermedad tienen altos niveles de estrés y sobrecarga emocional, más aún cuando los tratamientos de sus hijos o familiares se ven interrumpidos.

¿Qué son las enfermedades huérfanas o raras?

Son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar.

¿Qué características tienen?

Son crónicamente debilitantes, de carácter grave, que amenazan la vida y tienen una prevalencia menor de una por cada 5.000 personas en el mundo. Debido a su baja prevalencia, los afectados enfrentan dificultades para obtener un diagnóstico preciso y oportuno, ya que los profesionales de la salud cuentan con poca experiencia y conocimiento. La investigación sobre estas enfermedades es limitada, el desarrollo de nuevos medicamentos no es económicamente viable y algunos tratamientos son excesivamente costosos. Estas enfermedades se caracterizan por ser potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, tener una baja prevalencia en la población general y requerir un alto nivel de complejidad para su diagnóstico y tratamiento.

Cifras en Colombia que nos llevan a reflexionar

2.236 enfermedades huérfanas son reconocidas en el sistema de salud colombiano. Los diagnósticos más frecuentes son: esclerosis múltiple, la enfermedad de Von Willebrand, déficit congénito del factor VIII, síndrome de Guillain Barré), esclerosis sistémica cutánea limitada displasia broncopulmonar, drepanocitosis, miastenia gravis, enfermedad de Crohn y esclerosis sistémica cutánea difusa.

Respecto al lugar de residencia el 48,1 % de las personas se concentran en tres departamentos: Antioquia, Valle del Cauca y Bogotá.

En el mundo, alrededor de 400 millones de personas en el mundo padecen este tipo de diagnóstico. Las enfermedades huérfanas afectan aproximadamente al 7% de la población mundial y, entre el 70% y 80% de ellas, manifiestan signos durante la primera infancia. Existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo y aunque no se conoce el origen de todas, se estima que el 80 % pueden ser genético.

Las enfermedades huérfanas, una causa común

En Colombia, el pasado domingo, se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, y la Defensoría del Pueblo se unió a un emotivo acto cumplido en el Parque de los Novios en Bogotá, acompañando a cerca de 1.200 pacientes, haciendo énfasis en que estas personas merecen atención igualitaria, diagnósticos oportunos y tratamientos efectivos.

En este espacio, la Defensoría del Pueblo reafirmó su compromiso de seguir trabajando de la mano de las 37 organizaciones que integran el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas para garantizar un Buen Futuro para los pacientes, sus familias y cuidadores.

Igualmente anunció que a través de la Delegada para el Derecho a la Salud y la Seguridad Social, continuará su labor en la defensa y garantía del derecho a la salud y demás derechos fundamentales de los pacientes y cuidadores, e instó a los entes de salud y a las entidades prestadoras de servicios de salud para que brinden un mayor apoyo a los pacientes y cuidadores de enfermedades huérfanas, con el propósito de que sean mejoradas las condiciones de quienes las sufren y protegida la salud mental de los cuidadores.