La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, LHON, es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y se caracteriza por la pérdida repentina de la visión en adultos jóvenes. Si bien, el 19 de septiembre es el Día Europeo de la Enfermedad como parte de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales,[2] en Colombia, se conmemora desde el año pasado, dada la importancia del diagnóstico oportuno y la adherencia al tratamiento, como pilares fundamentales para preservar la función visual y transformar la calidad de vida de los pacientes.

La doctora Marinel Rincón, neuroftalmóloga, miembro de la junta directiva de la Sociedad Colombiana de Neuro Oftalmología, indica que “la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, o LHON, es una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente al nervio óptico, que es el encargado de llevar la información visual desde nuestros ojos hasta el cerebro. Generalmente aparece en personas jóvenes y produce una pérdida de visión central, rápida e indolora; lo más frecuente es que comience en un ojo y, semanas o meses después, comprometa el otro. Aunque puede aparecer tanto en hombres como en mujeres y a diferentes edades, es mucho más frecuente en hombres jóvenes”.[3]

Dado que es una enfermedad rara, no hay cifras exactas de incidencia, y esto no es solo una consecuencia de que la enfermedad afecta a pocos individuos, sino una señal contundente de las barreras diagnósticas que se pueden presentar a causa de esta patología.

“Los estudios más grandes se han realizado principalmente en Europa y estiman que puede afectar aproximadamente a 1 de cada 30.000 a 50.000 personas, aunque las cifras varían dependiendo de la población estudiada. Por ejemplo, existen estudios poblacionales importantes en países como Reino Unido, Finlandia y Países Bajos; no obstante, en Latinoamérica tenemos menos información y probablemente existen pacientes que no han sido diagnosticados o que inicialmente reciben otros diagnósticos”, afirma la subespecialista en neuroftalmología.³

Agrega que, es muy importante tener en cuenta que una persona puede tener la alteración genética y nunca desarrollar la enfermedad; por eso no es lo mismo hablar del número de personas portadoras de una mutación que del número de personas que realmente desarrollan pérdida visual. Además, es de considerar que, aunque afecta principalmente el nervio óptico, en una minoría de pacientes pueden existir otras manifestaciones, principalmente neurológicas o cardíacas.³

El tiempo es un factor determinante

El tiempo es vital en la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber, pues, el diagnóstico y tratamiento oportuno son trascendentales en la evolución e impacto de la enfermedad. La doctora María Cabarcas, presidente de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, advierte que “la mayor oportunidad terapéutica se encuentra durante las fases iniciales de la enfermedad, idealmente dentro del primer año desde el inicio de la pérdida visual; por eso, ante un paciente especialmente joven con pérdida visual central, indolora, subaguda y rápidamente bilateral, debemos pensar tempranamente en LHON y solicitar el estudio genético correspondiente. Esta es una patología que exige un diagnóstico temprano porque existe una ventana de mayor oportunidad, pero un diagnóstico tardío nunca significa abandonar al paciente”.¹

Y es por esto que, resulta primordial aumentar el conocimiento de LHON entre oftalmólogos, neurólogos, médicos generales y servicios de urgencias, esto puede acortar considerablemente el camino entre el primer síntoma y el diagnóstico definitivo, señala la doctora Cabarcas.¹

El impacto de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es profundo en la independencia, los estudios, el trabajo, las relaciones interpersonales y el bienestar emocional, es una patología que transforma drásticamente la vida de los pacientes y sus familias, va mucho más allá de la agudeza visual, “con frecuencia afecta a adolescentes y adultos jóvenes que, en cuestión de semanas o meses, pueden pasar de tener una vida completamente independiente a presentar una limitación visual central significativa. Ese cambio súbito puede producir ansiedad, tristeza, frustración, temor por el futuro, pérdida de confianza y sensación de pérdida de autonomía”.¹

Por eso, el abordaje de LHON debe ser integral, destaca la presidente de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, “no tratamos solamente un nervio óptico; tratamos a una persona cuya vida acaba de cambiar de manera abrupta. El acompañamiento psicológico debería formar parte desde temprano del manejo, junto con la rehabilitación de baja visión, el asesoramiento genético y el seguimiento neuroftalmológico”.¹

A lo anterior se suma Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel, quien señala que “la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una condición que genera un alto impacto físico, emocional y familiar. Resulta imperativo trabajar por su identificación y tratamiento oportuno, así como por el acompañamiento integral a los pacientes y a quienes asumen el desafío de ser cuidadores de personas con la discapacidad visual que genera la enfermedad”.[4]

Tenga presenta que las personas que viven con LHON a menudo no presentan signos visibles de su afección. Si nos basamos únicamente en la vista, nunca podremos comprender realmente lo que experimentan, #FeelLHON nos invita a ir más allá de lo visible y a adoptar la perspectiva de otra persona, una campaña creada y promovida por Chiesi, con el objetivo de escuchar y aprender de cada persona que vive con esta enfermedad. Todo porque Cada experiencia es diferente.

[1] Entrevista doctora María Cabarcas, presidente de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología. Realizada en marco del Día Mundial de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON).

[2] Acción Visión España. Día Europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON). Disponible en: https://www.esvision.es/dia-europeo-de-la-neuropatia-optica-hereditaria-de-leber-lhon-2/ Acceso 14 de septiembre de 2026.

[3] Entrevista doctora Marinel Rincón, neuroftalmóloga, miembro de la junta directiva de la Sociedad Colombiana de Neuro Oftalmología. Realizada en marco del Día Mundial de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON).

[4] Declaración Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de Acopel. Realizada en marco del Día Mundial de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON).