El Ministerio de Salud y Protección Social estableció las condiciones y procedimientos para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas, que permita realizar el seguimiento de la gestión de las entidades responsables de su atención.

Para la recopilación y consolidación de la información del sistema nacional de pacientes que padecen dichas patologías, las EPS deberán presentar la información que solicite el Ministerio de Salud y Protección Social.

Por su parte, las Instituciones Prestadoras de Servicios de Salud públicas y privadas remitirán a las EPS, a las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y a las Direcciones Municipales y Distritales de Salud, la información correspondiente a este tipo de enfermedades.

Las Direcciones Municipales de Salud que tengan a su cargo la prestación de los servicios de salud de personas que no se encuentren afiliadas al Sistema General de Seguridad Social en Salud y que se les diagnostique una enfermedad huérfana, remitirán dicha información a las Direcciones Departamentales de Salud, con el objeto de que éstas consoliden y remitan al Ministerio de Salud y Protección Social la información correspondiente a su jurisdicción.

El decreto también incluye que, las EPS, entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud y las Direcciones Departamentales, Distritales y Municipales de Salud, deberán establecer las acciones necesarias para que los pacientes, familiares y cuidadores de personas que padecen enfermedades raras exijan su inscripción en el registro.

El registro es una herramienta para evitar duplicidades de información, lo que permitirá un seguimiento a la atención recibida por los pacientes por parte de las IPS y EPS, además de permitir un seguimiento a los costos de los tratamientos y ordenando los recobros fuera del POS.

Dentro de las obligaciones que exige la norma se encuentra el reporte integral y oportuno de la información por parte de las EPS del Régimen Contributivo, en los plazos y procedimientos que determine el Ministerio de Salud y Protección Social, lo cual se convierte en requisito para acceder a los recursos de la Subcuenta de Compensación del Fondo de Solidaridad y Garantía (FOSYGA), por prestaciones de salud para estas enfermedades que no se encuentren incluidas en el plan de beneficios del Régimen Contributivo.

La reglamentación se da mediante el Decreto No.1954 del 19 de septiembre de 2012 emitido por el Ministerio de Salud y la Protección Social, se establecen las condiciones y procedimientos para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas, definidas en el artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011.