En el mes que se conmemora a los pacientes con Gaucher, la Asociación Colombiana de pacientes con enfermedades de depósito lisosomal, ACOPEL, lanza una iniciativa para reconocer la labor de las personas que cuidan a los pacientes que tienen esta patología.

En Colombia 1 de cada 100.000 nacidos la padece y su diagnóstico en promedio puede durar hasta 4 años. Esta enfermedad afecta los órganos internos, la sangre, los huesos y el sistema nervioso central.

La enfermedad de Gaucher genera un dolor debilitante e irreversible en los huesos debido a la baja circulación sanguínea. Deficiencias en coagulación y anemia son algunos de sus síntomas, aunque la lista de sus manifestaciones incluye otros como crecimiento inusual del tamaño del abdomen.

A propósito del día internacional de Gaucher promovido por la International Gaucher Alliance (IGA), Luz Victoria Salazar, directora ejecutiva de la Asociación Colombiana de Enfermedades de Depósito Lisosomal ACOPEL, resalta la necesidad de trabajar en programas de detección temprana, ya que su tratamiento a tiempo permite una calidad de vida óptima y evita deterioros permanentes de los afectados con esta condición de carácter crónico.

Trayendo esperanza, cambiando vidas

Con el lema “Trayendo esperanza, cambiando vidas”, Acopel lanza hoy una iniciativa liderada por la International Gaucher Alliance (IGA), con el apoyo de los laboratorios Sanofi, Pfizer y Takeda, en la cual los pacientes nominan a sus estrellas especiales que son aquellas personas que los han acompañado en el manejo de su enfermedad, campaña que tendrá diferentes eventos de carácter educativo, así como visibilidad a través de las redes sociales de la asociación, con los hashtags #MiEstrellaEspecial y #AcopelGaucher2019.

«Debido a la baja frecuencia, complejidad y falta de conciencia de esta patología, el diagnóstico se puede retrasar por años o, incluso, décadas, por este motivo nuestros esfuerzos se focalizan en la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos que den esperanza para los pacientes y contribuyan a garantizarles una mejor calidad de vida”, afirma Luz Victoria Salazar.

Signos y síntomas

-Dolor debilitante e irreversible como consecuencia de la poca circulación sanguínea hacia los huesos.
-Mayor susceptibilidad a fracturas durante actividades cotidianas.
-En pacientes pediátricos se pueden provocar retraso en el crecimiento normal de los niños.
-La sangre puede no coagularse bien debido al bajo nivel de las plaquetas, lo que lleva a la aparición de hematomas en el cuerpo y sangrados espontáneos, como hemorragias nasales frecuentes o sangrado en las encías.
-Fatiga por deficiencia de los glóbulos rojos o anemia, ya que el cuerpo no está recibiendo suficiente oxígeno.
-Incremento del volumen del abdomen, causado por el crecimiento en el tamaño del hígado y/o del bazo que ocurre cuando las células de Gaucher se acumulan en cualquier de estos dos órganos.
-La enfermedad afecta los órganos internos, la sangre, los huesos y el nivel de actividad de las enzimas y otros marcadores.
-En los tipos 2 y 3 de la enfermedad, atacan el sistema nervioso.

Hechos y cifras

Se calcula que Gaucher afecta entre 1 de cada 40.000 y 1 de cada 60.000 nacidos. En Colombia se estima que esta condición crónica afecta a 1 de cada 100.000 nacidos. Forma parte del listado oficial de enfermedades huérfanas, que según la Ley

1392 de 2010 / Ley 1438 de 2011 son aquellas enfermedades que tienen una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas.