De acuerdo con el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD por sus siglas en inglés) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, “el síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. La enfermedad resulta cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula, normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X en cada célula; o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o tiene una estructura anormal en unos de los cromosomas X”.¹

Pese a que, en la actualidad Colombia no tiene cifras estructuradas para saber cuál es la verdadera incidencia de esta condición,³ se estima que el Síndrome de Turner es una de las anomalías cromosómicas que afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos de sexo femenino.²

La doctora Estefanía Pinzón, pediatra endocrinóloga egresada de la UNAM en México, expresidente de la Asociación Colegio Colombiano de Endocrinología Pediátrica, ACCEP, asegura que, los diagnósticos de Síndrome de Turner son cada vez más tempranos, pues dependiendo de la formación académica de los pediatras se puede sospechar la condición, y solicitar pruebas diagnósticas con anticipación, algo que no se daba aproximadamente 20 años atrás.³

Advierte la especialista que, “desde la endocrinología pediátrica, la edad más frecuente para el diagnóstico de ST, es entre los 5 y 7 años, cuando las niñas empiezan a tener una caída en la curva de crecimiento, es en este momento, donde se hacen estudios dinámicos relacionados con la velocidad de crecimiento, mediciones repetitivas, estudios iniciales para evaluar si la causa de esta detención es una enfermedad crónica o un problema con la hormona de crecimiento. A esto se suman estudios complementarios, como, ecocardiograma, ecografía de riñón, y medición de la capacidad auditiva; en algunas ocasiones, el rendimiento escolar juega un papel importante, pues se pueden presentar problemas de aprendizaje, especialmente en el área de matemáticas”.³

Así como lo indica la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, es importante enfatizar que en la actualidad las mujeres con Síndrome de Turner tienen una vida sana y productiva en la sociedad, destaca María Fernanda Velasco, directora médica de Pfizer en Colombia, quien a su vez manifiesta que “es importante realizar una evaluación del proceso de crecimiento de los niños de manera multidisciplinaria, para lograr un diagnóstico oportuno que permitirá mejorar aspectos relacionados con el pronóstico y la calidad de vida de estos pacientes”. ²

Aunque la baja estatura es la característica más común del ST,¹ cuando el diagnóstico es oportuno, se puede hacer acompañamiento e implementar medidas terapéuticas preventivas, lo que permite que la niña tenga un desarrollo físico adecuado al llegar a la adolescencia, y esto reduce la aparición de algún cambio físico, que llega a tener un impacto a nivel sicológico y/o emocional, para la paciente, como para la familia. Se debe entender que el enfoque es diferente al de hace unos años, hoy en día se hace desde el diagnóstico temprano.³

No obstante, es importante tener en cuenta algunos de los síntomas o señales de esta condición, como:¹

• Infecciones frecuentes del oído medio, que, en algunos casos, pueden llevar a la sordera
• Cuello corto y ancho
• Cabellos con implantación baja en la nuca
• Hinchazón de las manos y pies
• Pecho amplio y pezones muy separados unos del otro
• Brazos un poco rodados para dentro en la parte de los codos
• Defectos cardíacos congénitos
• Curvatura anormal de la columna, conocida como escoliosis, u otras anomalías esqueléticas
• Problemas de riñón
• Glándula tiroides poco activa
• Osteoporosis

El manejo ideal del Síndrome de Turner debe ser multidisciplinario, dado que, se necesita que la paciente y su familia conozcan a profundidad de su condición. En endocrinología pediátrica los pilares del endocrino son: crecimiento, pubertad, salud ósea y metabolismo, es por esto que, fácilmente el endocrinólogo pediatra puede ser el médico de cabecera, quien lidere los procesos de conocimiento de otras alteraciones, mediante el acompañamiento de especialidades, como, cardiología, nefrología, otorrinolaringología, psicología, y médico genetista. La clave para otorgarle a estás pacientes calidad de vida, es mantener todos sus ejes de salud funcionando al 100 por ciento, concluye la doctora Pinzón.³

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¹Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras. Síndrome de Turner. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner Acceso 18 de agosto de 2022.

²Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Síndrome de Turner. Disponible en: https://seep.es/images/site/publicaciones/oficialesSEEP/consenso/cap12.pdf Acceso 18 de agosto de 2022.

³Entrevista doctora Estefanía Pinzón, pediatra endocrinóloga egresada de la UNAM en México, expresidente de la Asociación Colegio Colombiano de Endocrinología Pediátrica, ACCEP. Disponible 18 de agosto de 2022.