La Esclerosis Lateral Amiotrófica, ELA, es una enfermedad neurodegenerativa, crónica, rara y huérfana. En el mundo, se presenta en dos por cada 100.000 habitantes. Aunque tiene un leve predominio en la población masculina (1.5 a 1 y 2 a 1), tiene dos rangos de edad de inicio: entre los 56 y 63 años, cuando se presenta de forma “esporádica” o al azar y una edad más temprana, entre los 47 y 62 años, en pacientes que tienen o han tenido familiares con la enfermedad.

“Por primera vez en Colombia se detectan focos de casos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) Familiar; específicamente en Boyacá, Santander y Cundinamarca”, así lo revela la Dra. Martha Peña Preciado, una de los tres únicos médicos neurólogos en el país especializados en ELA, que lidera el comité temático de esta patología en la Asociación Colombiana de Neurología y que no duda en impartir toda su experiencia y conocimientos sobre el tema, a propósito de la conmemoración del día mundial de esta enfermedad, el 21 de junio.

La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa, después del Alzheimer y Parkinson, que se presenta con mayor frecuencia en el país y en el mundo, caracterizada por el daño progresivo de las neuronas motoras, produce paro respiratorio en el 70% de los pacientes en los primeros cuatro años de evolución. La ELA familiar se presenta en el 20% de todos los casos, mientras que el 80% restante, se refiere a ELAS esporádicas.

“La ELA tanto esporádica como familiar puede tener alteraciones genéticas de base, es decir, mutaciones. La mutación más frecuente en el mundo se llama C9ORF72 y es también la más frecuente en ELA familiar. En Colombia, ELA familiar hemos detectado en Boyacá, en los municipios de Sogamoso, Duitama y Paipa; Santander en el área de Puente Nacional y Guepsa, donde hay claramente 2 focos familiares y Cundinamarca en Usme, Une y Cáqueza”, destaca la especialista de la ACN.

Según la neuróloga Peña Preciado, existen otros factores de riesgo “ambientales” que suman para que se adquiera una enfermedad neurodegenerativa con la edad: “El que tu tengas en la familia un paciente con ELA y exista esa mutación, te pone en riesgo por supuesto para la ELA, pero también te pone en riesgo fumar y hay que hacer la claridad que el tabaquismo es un claro factor de riesgo tanto para ELA, como para Alzheimer”, indica.

Bajo la piel de los pacientes con ELA

Inspirada en Harper Lee, autora del libro Matar un ruiseñor, la neuróloga Peña cuenta cómo se ven sus pacientes con ELA: “hay que quedar solo moviendo los ojos, porque ya no se puede escribir, no se puede hablar, no se puede teclear y la mente permanece consciente del universo que le rodea, sensible de todo tacto y hábil de todo pensamiento. La ELA es la debilidad progresiva hasta quedar atrapado en el propio cuerpo, cada músculo de brazos, piernas, cabeza y tórax se paraliza hasta un laberinto de quietud, hasta quitar el aliento”.

“Es sentir frío cuando nadie entiende que quieres que te arropen, es soportar dolor si no te cambian de posición, es no poder abrazar a tus hijos, es el miedo a comer por que puede atascarse el alimento en la garganta sin poder toser, la certeza de respirar cada vez menos bien, perder el aliento”, narra la Dra. Peña Preciado al meterse en la piel de sus pacientes.

Una luz de Esperanza
Según la médica neuróloga Peña, “una terapia respiratoria para los pacientes con ELA es la diferencia entre la vida y la muerte; así como las terapias física, ocupacional y del lenguaje que deben hacerse desde el principio para optimizar la funcionalidad del paciente”.

Aunque la ELA es una enfermedad mortal, el pasado 5 de mayo la Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés), aprobó después de 22 años un nuevo medicamento para tratar la Esclerosis Lateral Amiotrófica. Se trata de Edaravona, una terapia que se convierte así en la segunda aprobada por la FDA para abordar esta enfermedad, después del Riluzol y que se utiliza desde hace 11 años en otras enfermedades como ACV.

“Es una pequeña luz de esperanza para las pacientes con ELA, sin embargo es un medicamento que aplica solamente en el 10% de los pacientes que tienen menos de dos años de evolución, cuya función respiratoria está conservada plenamente. En Colombia se aprobó su importación para un paciente por parte del Invima, ya tiene el número único de identificación (IUM) asignado por el Ministerio, y puede considerarse para la lista de medicamentos vitales no disponibles. El medicamento no cura, no detiene, no mejora pero si enlentece el deterioro”, concluye la neuróloga de la ACN Martha Peña.