El Síndrome de Turner es una alteración genética que solo afecta a las niñas. Consiste en la ausencia parcial o total del cromosoma X, que no se forma correctamente durante el embarazo.
Aún se desconoce el porqué de esta malformación que hace que a las células del cuerpo les falte la información genética necesaria para funcionar de forma adecuada, por eso quien padece síndrome de Turner presenta ciertas características:
-Baja estatura
-Cuello corto y alado
-Tronco ancho
-Orejas prominentes
-Otitis a repetición
-Paladar alto
-Falta de desarrollo de caracteres sexuales femeninos (al llegar a la pubertad)
-Aparición de hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, anormalidades renales y baja masa ósea y/u osteoporosis.
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) 1 el Síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2.000 a 2.500 niñas nacidas vivas. Según cifras de la Fundación Síndrome de Turner de Colombia, unas 11.500 colombianas padecen este trastorno.
De acuerdo con la doctora Estefanía Pinzón, endocrinóloga pediatra y presidente de la Asociación Colombiana de Endocrinología Pediátrica, el Síndrome de Turner es una alteración cromosómica, con características físicas que pueden ser reconocibles desde antes del nacimiento o muchos años después. Esta variación se da a que no todas las presentaciones de la enfermedad son iguales.
“En esta medida, el diagnóstico puede variar, en el caso de los niños recién nacidos las señales de alerta se pueden ver desde el primer momento, dado que presentan manos y pies hinchados, cuello corto y ancho, orejas y pelo de implantación baja, mandíbula pequeña o nacer con problemas cardiacos”, explica la especialista.
El Síndrome de Turner no tiene cura, pero sí existe tratamiento disponible. De acuerdo con la doctora Estefanía Pinzón, endocrinóloga pediatra y presidente de la Asociación Colombiana de Endocrinología Pediátrica es importante conocer el diagnóstico desde antes del nacimiento, para realizar seguimiento integral, pero no es lo común. Usualmente las pacientes consultan entre 5 y 7 años, por una caída dramática de la velocidad de crecimiento, es decir baja estatura.
Cabe resaltar que, cada paciente es un mundo y con un seguimiento del proceso de crecimiento y desarrollo, de la mano del pediatra, control del endocrinólogo pediatra y el manejo interdisciplinario, se obtiene como resultado niñas integradas socialmente y con excelente calidad de vida y salud.
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