En el marco del Día Internacional de la Epidermólisis Bullosa (EB), conocida también como “Piel de Mariposa”, especialistas hacen un llamado urgente para cerrar las brechas que enfrentan quienes viven con esta enfermedad huérfana en Colombia. La EB agrupa un conjunto de trastornos genéticos que se caracterizan por una extrema fragilidad de la piel y las mucosas, de modo que un roce mínimo puede provocar ampollas y heridas dolorosas.

La Epidermólisis Bullosa es una enfermedad genética, rara y no contagiosa, y aunque no siempre es fácil confirmar su diagnóstico, estudios epidemiológicos coinciden en que la prevalencia de esta enfermedad afecta a unas 10 personas por cada millón de habitantes. Además, se calcula que nace aproximadamente un caso por cada 50.000 bebés (es decir, unos 20 por cada millón de nacidos vivos).[1]

Se han identificado 16 genes que pueden causar al menos 30 tipos de epidermólisis bullosa. Cada tipo tiene una gravedad distinta y afecta de manera diferente la salud y la calidad de vida de quien la padece. Según la parte de la piel donde se produce la fragilidad, estos tipos se agrupan en cuatro grandes categorías:¹

• Epidermólisis bullosa simple (EBS): es el tipo más común, representa cerca del 70% de todos los casos. La fragilidad está en la capa más superficial de la piel (la epidermis). En la mayoría de los casos se hereda de uno de los padres (herencia autosómica dominante).
• Epidermólisis bullosa de la unión (EBU): representa alrededor del 5% de los casos. La fragilidad ocurre en una capa intermedia muy delgada de la piel. Se hereda solo cuando ambos padres transmiten el gen afectado (herencia autosómica recesiva).
• Epidermólisis ampollosa distrófica (DEB): representa cerca del 25% de los casos. La fragilidad está en una capa más profunda de la piel. Puede heredarse de una de dos formas: de uno de los padres (dominante) o de ambos (recesiva).
• Epidermólisis bullosa de Kindler (EBK): es el tipo más raro de los cuatro. Se hereda solo cuando ambos padres transmiten el gen afectado (recesiva). En este tipo falla una proteína llamada kindlin-1, lo que hace que la piel sea frágil en cualquier capa. En todo el mundo se han reportado alrededor de 400 casos.

Esta enfermedad requiere cuidados permanentes de un equipo multidisciplinario. Sin embargo, en Colombia los pacientes enfrentan barreras que dificultan su atención, sin olvidar que la epidermólisis bullosa afecta profundamente la salud física, emocional y social de quienes la padecen y de sus familias.

El doctor Mauricio Torres Pradilla, dermatólogo pediatra y coordinador del posgrado de dermatología de la Universidad FUCS, advierte que muchas familias atraviesan un recorrido desgastante antes de llegar a un especialista “falta de diagnóstico temprano, confusión con otras enfermedades de la piel, acceso limitado a dermatólogos con experiencia en epidermólisis ampollosa, y barreras geográficas y económicas para viajar a centros especializados”. Esto genera ansiedad, retrasos en el tratamiento y un manejo subóptimo de heridas y dolor.[2]

La doctora Maribel Trujillo, médica especialista en dermatología y dermatología pediátrica, coincide en que el desafío central es organizar la ruta de atención “sospecha clínica temprana, protección inmediata, remisión oportuna, confirmación diagnóstica y seguimiento multidisciplinario”. La especialista señala que no se debe esperar la confirmación diagnóstica para empezar a proteger la piel, es necesario implementar medidas de manipulación cuidadosa, control del dolor y curaciones apropiadas.[3]

Diagnóstico a tiempo: un derecho que no llega igual en todas las regiones

Ambas voces reconocen mejoras, pero señalan que el tiempo hasta el diagnóstico sigue variando de forma crítica según la ciudad, la experiencia del equipo tratante y el acceso a pruebas especializadas como los estudios genéticos.^2,3 “El reto como país es acortar dos tiempos: el que transcurre hasta sospechar la enfermedad y el que transcurre desde esa sospecha hasta confirmar el diagnóstico y conectar al paciente con atención especializada”, afirma la doctora Trujillo.³

Por su parte, el doctor Torres añade que la EB es una enfermedad que exige centros de referencia y equipos con experiencia, pero el acceso a ellos no puede seguir dependiendo de la capacidad económica o geográfica de cada familia.²

El cuidado de la “Piel de mariposa” exige corresponsabilidad entre las familias y el sistema de salud

Cuando se habla de adherencia al tratamiento, la doctora Trujillo es enfática “la adherencia no depende únicamente de la familia; también debería ser un compromiso del sistema de salud, que proporcione las herramientas necesarias para cuidar al paciente”. La disponibilidad de apósitos, el dolor durante las curaciones y la complejidad de los cuidados diarios son barreras que el sistema debe resolver.³

Si bien Colombia participa en la conversación global sobre terapias para EB y algunos centros están involucrados en investigación y ensayos, el doctor Torres advierte que “la base científica y clínica existe, pero es necesario acelerar la traslación de esos avances al cuidado cotidiano de los pacientes”.² A esto se suma, la especialista en dermatología pediátrica, quien advierte que, el desafío no es solo que las terapias lleguen al país, sino que lo hagan “oportunamente a los pacientes que realmente las necesitan, de manera segura y equitativa”.³

Por ello, el doctor Torres propone consolidar lo ya logrado: hacer efectivos los lineamientos nacionales de atención integral en EB y la Ley de Enfermedades Raras y Huérfanas, fortalecer los registros nacionales, institucionalizar mesas de trabajo con asociaciones de pacientes y establecer indicadores de cumplimiento. “El éxito requiere trabajo en equipo, buena organización y la búsqueda activa de estrategias que transformen lineamientos y leyes en acceso real”.²

“Exigir derechos no debería generar más sufrimiento al paciente y su familia. El reto es pasar de una atención en la que la familia debe luchar por cada recurso a un sistema que responda de manera oportuna, integral y digna”, concluye la doctora Trujillo.³

[1] Divya Khanna; Ajoy Bardhan. Epidermolysis Bullosa. January 11, 2024. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK599531/ Acceso 20 de octubre de 2026.

[2] Entrevista doctor Mauricio Torres Pradilla, dermatólogo pediatra y coordinador del posgrado de dermatología de la Universidad FUCS.

[3] Entrevista doctora Maribel Trujillo, médica especialista en dermatología y dermatología pediátrica.