La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) son un ejemplo de dos enfermedades ultra raras que requieren de un modelo de gestión integral para que su tratamiento médico garantice una buena calidad de vida para los pacientes colombianos que la padecen.

Las enfermedades ultra raras representan un nuevo reto para la medicina en el país porque requieren de un diagnóstico adecuado y un tratamiento rápido para salvar y mejorar la vida de los afectados. De acuerdo con un estudio realizado en la Unión Europea, estas afectan a una de cada 50.000 personas mientras que las raras las sufren 1 de cada 5.000 .

La HPN es una enfermedad ultra rara que pone en riesgo la vida de las personas que la padecen. Se trata de una severa alteración crónica en el torrente sanguíneo caracterizada por la activación incontrolada del complemento, un grupo de proteínas esenciales en el sistema inmunológico. Las personas con HPN usualmente presentan fatiga extrema, dolor debilitante, entre otros síntomas incapacitantes. Además, los pacientes sufren de deterioro progresivo y fallas en los órganos vitales como resultado de la hemólisis, (la destrucción de los glóbulos rojos). La HPN puede afectar a personas de todas las edades, sobre todo a aquellas que están en sus treintas.

Por otro lado, el SHUa es una enfermedad ultra rara causada por una deficiencia genética que ocasiona una activación en el sistema de complemento que ataca al sistema inmunológico. Esta patología se puede presentar a cualquier edad y potencialmente causar consecuencias devastadoras. A los pacientes con SHUa se le forman coágulos en los vasos sanguíneos del cuerpo, proceso conocido como microangiopatía trombótica (MAT). A medida que la enfermedad progresa, la MAT puede generar daños severos en el riñón, cerebro, corazón, y otros órganos vitales, causando la muerte prematura.

“Usualmente, el diagnóstico de las enfermedades ultra raras se demora mucho tiempo. Sin este correcto diagnóstico, o sin un acceso efectivo a opciones terapéuticas, los pacientes se enfrentan un grave riesgo para su salud”, dice la Gerente General de Alexion para Colombia, Consuelo Báez.

Alexion es una compañía biofarmacéutica global enfocada en desarrollar y entregar terapias que transforman la vida a pacientes con enfermedades ultra raras. Personas con estos devastadores padecimientos, generalmente no pueden acceder a opciones efectivas de tratamiento y tanto estas como sus familias cuentan con poca esperanza. El objetivo de Alexion es entregar avances médicos para este tipo de patologías que amenazan la vida.
Según los resultados de la encuesta publicada en 2014 en el Journal of Rare Disorders, los pacientes diagnosticados con enfermedades raras visitaron en promedio 7,3 médicos antes de recibir un diagnóstico adecuado. La encuesta además revela que el 44 por ciento de los pacientes creyeron que un diagnóstico lento resultaba en un tratamiento atrasado que impactaba negativamente su condición.

“Es importante que los médicos reciban educación sobre este tipo de enfermedades y estén familiarizados con los tratamientos integrales que son necesarios para mejorar el cuidado de los pacientes. Colombia ha hecho grandes avances en materia médica, por eso es el momento de que las enfermedades ultra raras tengan una especial atención por parte del sistema de salud”, asegura Báez.

Sobre Alexion
Alexion es una compañía biofarmacéutica enfocada en servir a pacientes con severas y raras enfermedades por medio de la innovación, desarrollo y comercialización de productos terapéuticos que transforman la vida. Alexion es el líder global en la inhibición del complemento que ha desarrollado y comercializa un tratamiento para pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y con el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa), dos enfermedades debilitantes, ultra raras, amenazadoras de vida causadas por una activación crónica incontrolada del complemento. Para más información sobre Alexion visitar: www.alexion.com.