La Lipodistrofia es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza porque la grasa del cuerpo desaparece de zonas donde debería estar, como brazos, piernas o rostro; o se acumula en lugares inusuales, como el cuello o el abdomen. Esta condición puede provocar complicaciones graves como diabetes difícil de controlar, triglicéridos altos, hígado graso, problemas cardíacos y renales.[1]

El doctor Carlos Builes, especialista en endocrinología determina que, “en Colombia, la lipodistrofia continúa siendo una enfermedad huérfana con un importante subregistro. Sin embargo, en un análisis hecho a partir de los datos de registros de diagnósticos, en Colombia entre 2015 y 2024, la prevalencia registrada de esta enfermedad mostró un incremento sostenido, pasando de aproximadamente 35 casos por millón de habitantes en 2015 a más de 400 casos por millón en 2024, incluyendo todas las Lipodistrofias adquiridas, como la asociada a VIH.”.[2]

Este incremento progresivo observado en los últimos años, no necesariamente indica un aumento real de la enfermedad, sino probablemente una mejor detección, mayor reconocimiento clínico y cambios en los sistemas de registro, agrega el especialista.²

De ahí la necesidad de seguir sensibilizando a la población acerca de esta patología que impacta en la calidad de vida y reconocer que sus manifestaciones varían según el tipo de diagnóstico.

Como un esfuerzo conjunto entre la Asociación Colombiana de Endocrinología, diabetes y metabolismo, ACE, y Chiesi, se está elaborando el primer registro nacional de lipodistrofias congénitas, y datos preliminares evidencian que:²

• En Colombia, la lipodistrofia congénita —una enfermedad presente desde el nacimiento— se diagnostica con retrasos prolongados en una proporción importante de pacientes.

• El tiempo hasta el diagnóstico puede variar desde los primeros años de vida hasta más de 50 años.
• En la mayoría de los casos, el diagnóstico ocurre décadas después del inicio de la enfermedad, con un retraso típico estimado entre 20 y 30 años.

Esto significa que muchos pacientes viven durante gran parte de su vida con la enfermedad sin ser reconocida como tal, enfatiza el doctor Builes.² Por ello, cada año sin diagnóstico representa una oportunidad perdida para:

• Identificar la causa de alteraciones metabólicas severas (como diabetes y triglicéridos altos)
• Implementar un manejo adecuado
• Prevenir complicaciones a largo plazo

Invisibilidad y desconocimiento: barreras para el paciente con Lipodistrofia

1. Diagnóstico tardío. Uno de los principales desafíos es el retraso en el diagnóstico, derivado de la baja sospecha clínica y de la similitud de la enfermedad con condiciones más comunes como la diabetes tipo 2 o el síndrome metabólico. Esto hace que muchos pacientes sean tratados durante años por sus complicaciones, sin que se identifique la causa de fondo.

Para confirmar el diagnóstico de lipodistrofia se requiere una evaluación integral que incluya examen clínico de la distribución de grasa corporal, búsqueda de complicaciones metabólicas, como diabetes, hipertrigliceridemia y enfermedad hepática y, en las formas congénitas, pruebas genéticas que permitan confirmar el subtipo de enfermedad.

Por esta razón, “la ausencia de una ruta diagnóstica estandarizada en el país contribuye al retraso en el reconocimiento de la enfermedad, porque muchos pacientes son estudiados inicialmente por sus complicaciones metabólicas, sin que se identifique de entrada la causa de fondo. Esto obliga a que Colombia avance hacia consensos, algoritmos clínicos y registros que faciliten un diagnóstico más oportuno y preciso” señala el especialista en endocrinología.²

2. Manejo adecuado, oportuno y sostenido en el tiempo. Aunque identificar la enfermedad ya representa un desafío, garantizar que el paciente acceda a terapias específicas, seguimiento especializado y un manejo integral no siempre ocurre de manera consistente.²

Esto implica que, incluso después de años de espera para obtener un diagnóstico, algunos pacientes continúan enfrentando barreras como:

• Dificultades para acceder a tratamientos especializados
• Fragmentación en la atención
• Falta de seguimiento estructurado
• Problemas de adherencia relacionados con acceso, costos o educación sobre la enfermedad

¿Por qué es tan importante cerrar esta brecha?

Porque en lipodistrofia, no recibir un diagnóstico oportuno, o no contar con un manejo adecuado, tiene consecuencias acumulativas y potencialmente graves.²

Sin diagnóstico, el paciente puede pasar años desarrollando complicaciones sin una causa clara, como:

• Diabetes de difícil control
• Hipertrigliceridemia severa
• Pancreatitis recurrente
• Enfermedad hepática progresiva

Pero incluso con diagnóstico, la ausencia de tratamiento adecuado o de adherencia puede llevar a la misma progresión clínica. Lo que significa que el impacto no sólo está en no diagnosticar a tiempo, sino en no actuar después del diagnóstico.²

¿Dónde estamos hoy en Colombia?

Colombia ha avanzado en el reconocimiento de las enfermedades huérfanas, pero aún enfrenta el reto de consolidar un modelo de atención que garantice continuidad y calidad en el manejo de condiciones complejas como la lipodistrofia.²

Iniciativas como el desarrollo del Registro Colombiano de Lipodistrofias representan un paso importante, porque permiten no solo identificar a los pacientes, sino también entender qué está pasando después del diagnóstico.²

“Hoy el desafío no es solo desarrollar terapias innovadoras, sino asegurar que lleguen a tiempo a quienes las necesitan. En América Latina, el acceso a la innovación puede tardar en promedio más de cinco años desde su aprobación global, lo que refleja que más allá de la disponibilidad, persisten barreras en las condiciones del sistema. En enfermedades raras, donde cada decisión es crítica, contar con procesos regulatorios ágiles, marcos predecibles y mecanismos de cobertura oportunos marca la diferencia entre que la innovación exista —o que realmente llegue al paciente”, concluye Yaneth Giha, directora ejecutiva de FIFARMA.

[1] Fiorenza, C. G., Chou, S. H., & Mantzoros, C. S. (2011). Lipodystrophy: pathophysiology and advances in treatment. Nature reviews. Endocrinology, 7(3), 137–150. https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.199 Acceso 23 de abril de 2026.

[2] Entrevista doctor Carlos Builes, especialista en endocrinología.